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miércoles, 3 de diciembre de 2014

3 diciembre, Día Europeo del Síndrome de Marfan

El 3 de diciembre es el día europeo del síndrome de Marfan
Día Europeo del Síndrome de Marfan


¿Qué es el síndrome de Marfan?


El síndrome de Marfan es un desorden que afecta el tejido conectivo. Generalmente se transmite de padres a hijos a través de los genes, pero también puede ser el resultado de una mutación genética espontánea.

¿Qué es el tejido conectivo?


El tejido conectivo sustenta muchas partes del cuerpo. Se le puede considerar como un tipo de “pegamento” entre las células que:

  • ayuda a proveer nutrientes al tejido
  • da forma y fortaleza a los tejidos
  • en algunos tejidos ayuda a que éstos realicen sus funciones.


Si usted tiene el síndrome de Marfan, muchos sistemas del cuerpo pueden verse afectados, tales como:

  • el esqueleto
  • el corazón y los vasos sanguíneos
  • los ojos
  • la piel
  • el sistema nervioso
  • los pulmones.


¿Quién tiene el síndrome de Marfan?


Hombres, mujeres y niños pueden tener el síndrome de Marfan. Se encuentra en personas de todas las razas y grupos étnicos.

¿Cuál es la causa del síndrome de Marfan?


El tejido conectivo está compuesto por muchos tipos de proteínas. Una de estas proteínas es la “fibrilla”. El síndrome de Marfan es causado por un defecto en el gen que produce la fibrilla.

Para saber más: Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel


y como no podía faltar aquí dejo un vídeo:

miércoles, 24 de septiembre de 2014

25 de septiembre, Día Internacional de la Ataxia



¿Qué es una ataxia?


El término ataxia define el trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, manifestándose como un temblor en distintas partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios; como la dificultad para realizar movimientos precisos; o como la dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal.

Por tanto, la ataxia no es una enfermedad, sino “es un síntoma característico de más de 300 procesos degenerativos que cursan, además de con ataxia, con otros muchos síntomas que varían según el tipo de ataxia, como son, entre otras, las deformidades esqueléticas, cardiopatías, distonía muscular, diabetes, disminución sensorial, linfomas y leucemias”.

Origen de las ataxias


Por lo general, el origen de las ataxias se encuentra en una pérdida de función en el cerebelo –responsable de la coordinación de la fluidez y precisión de los movimientos– o en una anomalía en las vías que conducen los impulsos nerviosos desde o hacia el cerebelo.

A día de hoy, y de acuerdo con los datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), en nuestro país conviven en torno a 8.000 personas afectadas por algún tipo de ataxia hereditaria –constituyen el 40% del total de ataxias, destacando entre las mismas, dada su mayor prevalencia, la ataxia de Friedrich.

Para más información:

Red Pacientes
Somos Pacientes

Y para finalizar un vídeo:

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