3 diciembre, Día Europeo del Síndrome de Marfan

Día Europeo del Síndrome de Marfan

¿Qué es el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es un desorden que afecta el tejido conectivo. Generalmente se transmite de padres a hijos a través de los genes, pero también puede ser el resultado de una mutación genética espontánea.

¿Qué es el tejido conectivo?

El tejido conectivo sustenta muchas partes del cuerpo. Se le puede considerar como un tipo de “pegamento” entre las células que:

• ayuda a proveer nutrientes al tejido
• da forma y fortaleza a los tejidos
• en algunos tejidos ayuda a que éstos realicen sus funciones.

Si usted tiene el síndrome de Marfan, muchos sistemas del cuerpo pueden verse afectados, tales como:

• el esqueleto
• el corazón y los vasos sanguíneos
• los ojos
• la piel
• el sistema nervioso
• los pulmones.

¿Quién tiene el síndrome de Marfan?

Hombres, mujeres y niños pueden tener el síndrome de Marfan. Se encuentra en personas de todas las razas y grupos étnicos.

¿Cuál es la causa del síndrome de Marfan?

El tejido conectivo está compuesto por muchos tipos de proteínas. Una de estas proteínas es la “fibrilla”. El síndrome de Marfan es causado por un defecto en el gen que produce la fibrilla.

Para saber más: Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel


y como no podía faltar aquí dejo un vídeo:

23 septiembre, Día Mundial del Síndrome de Piernas Inquietas

¿Qué es el síndrome de piernas inquietas?

El síndrome de piernas inquietas o SPI es un trastorno neurológico que provoca sacudidas, picores, nerviosismo, hormigueo, pinchazos, calor e incluso dolor en las extremidades inferiores cuando la persona se encuentra relajada o en reposo –de hecho, aparece con mayor intensidad durante la noche–, por lo que no puede parar de moverlas.

Las molestias suelen reducirse si se mueven las piernas, por eso la mayoría de los afectados optan por caminar –de ahí que también se conozca a los afectados como andadores nocturnos–. Pero estos síntomas, en grado moderado o severo, conllevan dificultad para conciliar y mantener el sueño, lo que deriva en un agotamiento, dificultad de atención y alteraciones en el estado de ánimo.

Diagnóstico del síndrome de piernas inquietas

Hay quien esgrimía que el síndrome de piernas inquietas (SPI) era uno más de los síndromes inventados en los últimos años, sin embargo, actualmente esta enfermedad se puede diagnosticar mediante datos clínicos. Estos son los cuatro criterios que deben estar presentes en su diagnóstico:

1. Necesidad de movimiento de las piernas, que suele acompañarse de sensaciones molestas.
2. Nerviosismo motor en las extremidades inferiores.
3. Empeoramiento de los síntomas cuando se está en reposo y alivio cuando se está en movimiento.
4. Aparición de los síntomas por la tarde-noche.

No se trata de criterios imprescindibles; por tanto, para verificar el diagnóstico del síndrome de piernas inquietas, el especialista valora otros aspectos, entre los que se encuentran: la dificultad para conciliar y mantener el sueño, un examen neurológico normal o la historia familiar de SPI.

Tratamiento del síndrome de piernas inquietas

En el último lustro se ha producido un gran avance en el tratamiento del síndrome de piernas inquietas (SPI), gracias sobre todo al empleo de agentes dopaminérgicos, que actúan sustituyendo a la dopamina, una sustancia del cerebro relacionada con el control del movimiento, y que no se genera correctamente en las personas que tienen SPI.

El 5% de los pacientes con síndrome de piernas inquietas precisan tratamiento. Se trata de aquellos que sufren los síntomas propios de esta patología más de tres veces por semana. Los especialistas suelen prescribirlos en dosis bajas y las van incrementado en función de las necesidades, aunque siempre de forma dosificada para evitar posibles efectos secundarios, como náuseas, hipotensión…

Las primeras soluciones terapéuticas que surgieron se tomaban por vía oral y se centraban específicamente en el control de las crisis nocturnas. Sin embargo, tras comprobarse que gran parte de los diagnosticados con SPI (en grado moderado a severo) seguían presentando crisis sintomáticas durante el día a pesar de haber seguido tratamiento durante una media de tres años, se hizo evidente que es necesario buscar nuevas terapias que permitan controlar la enfermedad durante todo el día.

En este contexto, surge un nuevo fármaco en forma de parche, seguro y eficaz, para el tratamiento de los síntomas del SPI, que permite la liberación continua de agentes dopaminérgicos durante las 24 horas del día, reduciendo tanto los síntomas diurnos como los nocturnos. Además, ayuda en gran parte a rebajar el estado de ansiedad e impotencia de muchos pacientes y mejora el cumplimiento terapéutico.

Para saber más: Web Consultas



Y como no podía faltar, aquí os dejo un vídeo:

3 JULIO, DÍA INTERNACIONAL DEL SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI.

Día internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi

¿Que es el Síndrome de Rubinstein-Taybi?

Es una enfermedad genética que involucra pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales característicos y grados variables de discapacidad intelectual.

Síntomas

• Pulgares anchos y dedos del pie gruesos
• Estreñimiento
• Exceso de vello en el cuerpo (hirsutismo)
• Defectos cardíacos que posiblemente requieran cirugía
• Discapacidad intelectual
• Convulsiones
• Estatura baja que se nota después del nacimiento
• Desarrollo lento de habilidades cognitivas
• Desarrollo lento de habilidades motoras acompañado de poco tono muscular

Otros signos y síntomas pueden abarcar:

• Ausencia de riñón o riñón extra y otros problemas con este órgano o la vejiga
• Un hueso subdesarrollado en la parte media de la cara
• Marcha inestable o rígida
• Inclinación palpebral de los ojos
• Orejas de implantación baja o malformadas
• Párpado caído (ptosis)
• Cataratas
• Coloboma (un defecto en el iris del ojo)
• Macrocefalia (cabeza excesivamente grande) o microcefalia (cabeza excesivamente pequeña)
• Boca estrecha, pequeña o retraída con dientes apiñados
• Nariz prominente o "corva"
• Cejas arqueadas y pobladas con pestañas largas
• Testículos sin descender (criptorquidia) u otros problemas testiculares

Tratamiento

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Rubinstein-Taybi. Algunas veces, la cirugía para reparar los huesos en los pulgares o los dedos del pie puede mejorar el agarre o aliviar la molestia.

Posibles complicaciones

Las complicaciones dependen de la parte del cuerpo afectada y pueden abarcar:

• Problemas de alimentación en los lactantes
• Infecciones repetitivas del oído con hipoacusia
• Problemas con la forma del corazón
• Latido cardíaco anormal
• Cicatrización de la piel

Fuente: Medline Plus

Y como no podia faltar un vídeo:

28 de septiembre, Día Internacional del Síndrome de Arnold Chiari

La malformación de Arnold Chiari es una anomalía cerebral que afecta al cerebelo, ubicado en la parte inferior del cerebro. Muchos niños con esta anomalía no saben que la padecen porque nunca llegan a presentar síntomas y, por lo tanto, esta afección no les provoca ninguna molestia.

Pero, si usted está leyendo este post, lo más probable es que su hijo presente síntomas asociados a esta malformación. En tal caso, lo mejor que puede hacer es hablar con un especialista (un neuropediatra o un neurocirujano pediátrico) para saber qué tipo de tratamiento le ayudará más a su hijo. En función de la situación concreta del niño, existen medicamentos y procedimientos que ayudan a aliviar los síntomas de la malformación de Arnold Chiari.

Sobre la malformación de Arnold Chiari

La malformación de Arnold Chiari es una anomalía cerebral que consiste en que el cerebelo, la parte del cerebro que controla la coordinación y el movimiento muscular, sobresale y ocupa parte del espacio que normalmente ocupa la médula espinal. Algunos niños nacen con la anomalía, mientras que otros la desarrollan conforme van creciendo.

A veces la malformación de Arnold Chiari ocurre porque el espacio de la parte posterior del cráneo, donde reside el cerebelo por encima de la columna vertebral, es demasiado pequeño o tiene una forma anómala. En este espacio restringido se comprime el cerebelo e incluso parte del tronco encefálico, encargado de controlar los nervios de cara y cuello, estrujándose hacia el "foramen magnum" (un orificio en forma de embudo ubicado debajo del cráneo a través del cual solo suele pasar la médula espinal).

La malformación de Arnold Chiari también recibe el nombre de hernia tonsilar o ectopia tonsilar, ya que la parte del cerebelo que desciende hacia el "foramen magnum" recibe el nombre de amígdalas cerebelosas.

La presión que provoca la malformación de Arnold Chiari sobre el cerebelo, el tronco encefálico y la médula espinal puede impedir que estos órganos funciones correctamente. También puede obstruir la circulación del líquido cefalorraquídeo (LCR), el fluido que rodea tanto al cerebro como la médula espinal y que protege estos órganos de posibles lesiones. Cuando el LCR no circula de forma adecuada, se puede acumular dentro del cerebro y de la médula espinal, obstruyéndose la comunicación entre el cerebro y el resto del cuerpo.

Hay cuatro tipos distintos de malformación de Arnold Chiari (I, II, III y IV). El tipo I es, por lejos, el más frecuente en la población infantil.

Con motivo de la celebración, este sábado, 28 de septiembre, de la segunda edición del Día Internacional del Síndrome de Arnold Chiari, la Asociación Nacional de Amigos de Arnold Chiari (ANAC) ha convocado concentraciones en distintas ciudades de todo el país para, bajo el lema ‘Necesitamos expertos para afectados por Malformación de Chiari. Así se ahorraría más en sanidad’, informar a la población sobre esta enfermedad rara que padecen cerca de 2.500 españoles, especialmente mujeres, y presentar una serie de reivindicaciones para mejorar la calidad de vida de los afectados.


Para saber más: Malformación de Arnold Chiari


Y no podía faltar un vídeo para los que no sois de leer mucho, que haberlos haylos.

12 de mayo, Día Mundial de la Fibromialgia y Síndrome de Fatiga Crónica

El 12 de mayo fue decretado como el Día Mundial de la Fibromialgia y el Síndrome de la Fatiga Crónica, para conmemorar el nacimiento de la enfermera inglesa Florence Nightingale, quien padeció una enfermedad paralizante que la ató 50 años a una cama, sin que esto le impidiera fundar la primera escuela de enfermería del mundo.
La fibromialgia y el Síndrome de la Fatiga Crónica son enfermedades reconocidas por la Organización Mundial de la Salud (OMS). Desafortunadamente ambas son incurables.
Una patología que afecta alrededor del 2,3% de la población española, aunque las cifras son confusas por la dificultad de diagnosticar correctamente esta dolencia.

¿Qué es la fibromialgia?

La fibromialgia es una alteración que se produce en el sistema sensorial, y que causa dolor persistente y agotamiento severo sin haber realizado algún esfuerzo físico. Afecta fundamentalmente a los tejidos blandos del cuerpo: tendones, ligamentos, músculos. No tiene cura y su evolución es variable dependiendo del seguimiento del tratamiento. Aunque acecha a ambos sexos por igual a cualquier edad, la fibromialgia es más frecuente en mujeres adultas.

¿Cuáles son sus principales síntomas?

Dolor, cansancio o agotamiento, anquilosamiento (rigidez del cuerpo), trastornos del sueño, parestesia (entumecimiento u hormigueo), dolor de cabeza o cara, trastornos cognoscitivos (dificultad de concentración y memoria a corto plazo), ansiedad y depresión, así como alteración del estado de ánimo.
Además también produce dolor asociado a la menstruación, síntomas de sequedad ocular o bucal, colon irritable, hipersensibilidad sensorial (síntomas alérgicos), hipersensibilidad a la luz, sonidos y olores, problemas genitourinarios y trastornos digestivos (dolores abdominales, meteorismo, estreñimiento y/o diarrea).

¿Qué causa la fibromialgia?

Se desconocen a ciencia cierta las causas que originan este padecimiento, pero se observa frecuentemente en personas probablemente predispuestas a: Traumatismos y cargas físicas o emocionales severas o sostenidas, enfermedades inflamatorias crónicas y a algunos procesos infecciosos virales.

Los 18 puntos dolorosos

¿Qué es el Síndrome de Fatiga Crónica?

El Síndrome de Fatiga Crónica (SFC) es una enfermedad compleja y crónica que se caracteriza por una fatiga profunda e insuperable, que no disminuye con el descanso y que puede empeorar con la actividad física y mental. Es considerada una grave enfermedad multisistémica y discapacitante a causa de los trastornos inmunológicos, neurológicos, neuromusculares y neuroendocrinos que provoca.

¿Cuáles son sus síntomas principales?

Fatiga crónica (de más de 6 meses de evolución), mialgias, debilidad muscular, fatiga postesfuerzo, dolor generalizado, dificultades de concentración y de memoria; trastornos del sueño, estreñimiento, ansiedad y depresión, inestabilidad motora (mareos, vértigos y caídas al suelo), alergias, febrícula y dolor al tragar.

¿Qué causa el SFC?

stá relacionado con una predisposición genética, que al mezclarse con un agente desencadenante (regularmente una infección viral) alteran el sistema inmunológico que propicia la liberación de "citoquinos", una sustancia que al parecer es la causante de los síntomas de la fatiga crónica.
Desafortunadamente, este padecimiento tampoco tiene cura y su evolución va encaminada a la cronicidad, y en muchos casos llega a ser realmente invalidante.

Fuente: vida y estilo

Para saber más:
Confederación Nacional de Fibromialgia y Fatiga Crónica
Y para finalizar aquí os dejo un interesante documental: