¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es un problema hemorrágico. Las personas con hemofilia no sangran más rápido que lo normal, pero pueden sangrar durante un período más prolongado. Su sangre no contiene una cantidad suficiente de factor de coagulación. El factor de coagulación es una proteína en la sangre que controla el sangrado.La hemofilia es bastante infrecuente. Aproximadamente 1 en 10.000 personas nace con ella.
Tipos de hemofilia
El tipo más común de hemofilia se llama hemofilia A. Esto quiere decir que la persona no tiene suficiente factor VIII (factor ocho).Un tipo menos común es la denominada hemofilia B. Esta persona no tiene suficiente factor IX (factor nueve). El resultado es el mismo para la hemofilia A y B, o sea, un sangrado por un tiempo mayor que el normal.
¿Cómo se contrae la hemofilia?
Las personas nacen con hemofilia. No se la pueden contagiar de otra persona, como un resfríado.Generalmente, la hemofilia se hereda; esto quiere decir que se transmite a través de los genes de la madre y del padre.
Los genes portan mensajes acerca de la manera en que las células del organismo se desarrollarán a medida que un bebé va creciendo hasta hacerse adulto. Los genes determinan, por ejemplo, el color de pelo y de ojos de una persona.
A veces, la hemofilia puede ocurrir sin que haya antecedentes familiar de la enfermedad. Ésta se denomina hemofilia esporádica. Alrededor del 30% de las personas con hemofilia no la contrajeron por medio de los genes de sus progenitores. Fue causada por un cambio en sus propios genes.
¿Cómo se hereda la hemofilia?
El gene de la hemofilia pasa de uno de los padres al hijo. Los genes de la hemofilia A y B se encuentran en el cromosoma X. Por eso, la hemofilia se describe como ‘ligada al cromosoma X’.Cuando el padre tiene hemofilia pero la madre no, ninguno de los hijos varón tendrá hemofilia. Todas las hijas portarán el gen de la hemofilia. Las mujeres que tienen el gen de la hemofilia son llamadas portadoras. A veces muestran signos de la hemofilia, y pueden transmitirla a sus descendientes. Para cada uno de sus descendientes, hay un 50% de probabilidad de que si es varón tenga hemofilia y un 50% de probabilidad de que si es mujer sea portadora del gen.
Una mujer únicamente puede tener hemofilia si su padre tiene hemofilia y su madre es portadora. Esto es muy infrecuente.
¿Qué es la hemofilia adquirida ?
En casos raros, una persona puede desarrollar hemofilia en el transcurso de su vida. En la mayoría de los casos se trata de personas de mediana o avanzada edad, o de mujeres jóvenes que acaban de dar a luz o se encuentran en la última etapa del embarazo. Este padecimiento a menudo se soluciona con tratamiento adecuado.Síntomas y diagnóstico
Los signos de la hemofilia A y B son los mismos:- hematomas extensos
- sangrado dentro de los músculos y las articulaciones
- sangrado espontáneo (sangrado repentino dentro del cuerpo sin que haya un motivo claro)
- sangrado durante mucho tiempo tras cortarse, sacarse una muela o someterse a una cirugía
- sangrado durante mucho tiempo tras sufrir un accidente, particularmente luego de una lesión en la cabeza
El sangrado dentro de una articulación o un músculo provoca:
- dolor o “una sensación extraña”
- hinchazón
- dolor y rigidez
- dificultad para utilizar una articulación o músculo
¿Cuales son los lugares más frecuentes de sangrado?
Las personas con hemofilia pueden tener hemorragias internas o externas. La mayoría de las hemorragias tienen lugar en los articulaciones o músculos: particularmente en las rodillas, los codos, y los tobillos, así como los músculos del brazo superior y del antebrazo, el músculo de psoas, del muslo, y de la pantorrilla.
Si hay sangrado repetidas veces en una misma articulación, dicha articulación puede dañarse y doler.
Las hemorragias repetidas pueden causar otros problemas de salud, como artritis. Esto puede provocar dificultad para caminar o para realizar actividades sencillas. Sin embargo, las articulaciones de las manos generalmente no están afectadas en la hemofilia (a diferencia de lo que ocurre en algunos tipos de artritis).
¿Cómo se diagnostica la hemofilia?
La hemofilia se diagnostica tomando una muestra de sangre y midiendo el grado de actividad del factor. La hemofilia A se diagnostica haciendo pruebas del grado de actividad de coagulación del factor VIII. La hemofilia B se diagnostica midiendo el grado de actividad del factor IX.
Si la madre es portadora, pueden hacerse pruebas antes del nacimiento del bebé. El diagnóstico prenatal puede realizarse entre la 9a y la 11a semana del embarazo mediante una muestra del velo coriónico o de una muestra de sangre fetal en una etapa posterior (18 semanas o más de embarazo).
Estas pruebas pueden realizarse en un centro de tratamiento de hemofilia. La página Internet de la Federación Mundial de Hemofilia cuenta con una lista de centros de tratamiento en todo el mundo.
Para saber más: Federación Mundial de Hemofilia
Aqui os dejo dos vídeos explicativos:
